• Publication de recommandations de bonnes pratiques relatives aux examens de biologie médicale concourant au diagnostic biologique prénatal

Par Anne-Cécile Lemoigne

Un arrêté du 25 janvier 2018 est venu fixer les recommandations de bonnes pratiques relatives aux modalités de prescription, de réalisation et et de communication des résultats des examens de biologie médicale concourant au diagnostic biologique prénatal 

Au sens général, le diagnostic prénatal (DPN) s'entend des pratiques médicales (y compris l'échographie obstétricale et foetale) ayant pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le foetus une affection d'une particulière gravité.

Ces recommandations de bonnes pratiques concernent spécifiquement les examens de biologie médicale à visée de diagnostic permettant, en cas de risque avéré, d'identifier chez le foetus une affection susceptible de modifier le déroulement  et le suivi de la grossesse

Les examens de biologie médicale destinés à établir un DPN sont susceptibles de confirmer soit une affection pour laquelle une thérapeutique foetale est envisageable, soit une affection pour laquelle une prise en charge néonatale spécifique doit être organisée, soit une affection foetale d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic permettant d'envisager une IMG. 

Ils comprennent les examens de cytogénétique, y compris les examens moléculaires appliqués à la cytogénétique, les examens de génétique moléculaire, les examens de biochimie foetale et les examens en vue du diagnostic de maladies infectieuses.

Ne sont pas concernés par ces recommandations :

-les examens de biologie médicale à visée de dépistage prénatal ;

-les examens réalisés dans le cadre d'un diagnostic préimplantatoire ;

-les examens de DPN de la trisomie 21 (qui font l'objet de recommandations de bonnes pratiques spécifiques, fixées par l'arrêté du 23 juin 2009).

Ces recommandations viennent "... compléter l'ensemble du dispositif juridique existant et s'appuient sur d'autres recommandations telles que les bonnes pratiques élaborées par les sociétés savantes...""

Ces  recommandations abordent successivement les thématiques suivantes:

-la prescription (indications et conditions de forme) ;

-le prescripteur (conditions d'expertise, liens avec les  laboratoires de biologie médicale et les Centres pluridisiplinaires de diagnostic prénatal)

-les caractéristiques , la teneur de l'information délivrée à la femme enceinte et le recueil du consentement (faisant tous deux l'objet d'une attestation écrite) ;

-la nature et les conditions du prélèvement; 

-les conditions de réalisation des examens de DPN;

-la phase pré-analytique;

- la phase analytique (caractéristiques des  techniques analytiques utilisées...);

-la phase post-analytique (compte-rendu de l'examen, destinataires et modalités de conservation par les LBM);

-la communication des résultats par le prescripteur 

S'agissant des conditions devant être remplies par les laboratoires de biologie médicale, on relèvera notamment que les examens biologiques de DPN ne peuvent être réalisés que dans un laboratoire de biologie médicale (LBM) autorisé par l'ARS et accrédité . Il est recommandé que ces LBM aient également une activité en biologie postnatale pour les diagnostics concernés.

Des conditions particuières sont requises s'agissant du praticien qui valide le résultat : il doit être en mesure de prouver sa compétence dans le domaine qui le concerne (conformément aux articles L.2131 -1 et R.2131-3 du CSP); il doit maintenir un niveau d'activité suffisant en DPN; il est recommandé qu'il dispose aussi d'une expérience en biologie postnatale pour ces examens.

Les comptes rendus d'examen et leur commentaire explicatif sont archivés par les LBM, Il est précisé que "Il convient que l'archivage soit effectué dans des conditions de sécurité et de confidentialité pour une durée de trente ans.."

Par ailleurs, le LBM dans lequel exerce le praticien ayant effectué les examens conserve les copies de l'attestation d'information et du consentement de la femme enceinte précédemment évoquée ainsi que l'original de la prescription dans les mêmes conditions que le compte rendu de l'examen.

Les comptes rendus des examens commentés et signés sont également conservés par le prescripteur dans le dossier médical  de la femme enceinte dans le respect du secret  professionnel.

• Diagnostics anténataux : la modification des règles applicables aux diagnostics prénatal et préimplantoire et l'évolution de l'information de la femme enceinte

Par Anne-Cécile lemoigne

La publication d'un décret et de trois arrêtés du 14 janvier 2014 relatifs aux diagnostics anténataux, au JO du 16 janvier 2014, mérite d'être signalée.

Pris en application de la loi du 7 juillet 2011 relative à la bioéthique, le décret n°2014-32 relatif aux diagnostics anténataux pose un certain nombre de règles applicables aux diagnostics prénatal et préimplantatoire et apporte des précisions sur les modalités d'information et de consentement de la femme enceinte.

L'article L.2131-1 du CSP, dans sa nouvelle rédaction issue de la loi de bioéthique précitée, mentionne expressément l'échographie obstétricale et foetale dans les pratiques médicales de diagnostic prénatal (lesquelles ont pour but inchangé de "détecter  in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection d'une particulière gravité").

 Le décret du 14 janvier 2014 définit l'échographie obstétricale et foetale comme s'entendant des "examens d'imagerie par ultrasons à des fins médicales effectués dans le cadre de la grossesse," et qui comprend deux catégories:

-l'échographie obstétricale et fœtale qui permet d'évaluer le risque que l'embryon ou le fœtus présente une affection susceptible de modifier le déroulement ou la surveillance de la grossesse ;

-l'échographie obstétricale et fœtale à visée diagnostique effectuée en raison d'un risque avéré d'anomalie fœtale.

Par ailleurs, le décret énumère les examens de biologie médicale et d'imagerie relevant du champ du diagnostic prénatal (étant entendu que seules les activités biologiques de diagnostic prénatal sont des activités de soins soumises à autorisation administrative de fonctionnement)

On distingue ainsi :

• les examens de biologie médicale et d'imagerie permettant d'évaluer le risque que l'embryon ou le fœtus présente une affection susceptible de modifier le déroulement ou le suivi de sa grossesse qui comprennent :

   - les examens de biochimie portant sur les marqueurs sériques maternels

   - l'échographie obstétricale et foetale permettant d'évaluer le risque susvisé

• les examens de biologie médicale et d'imagerie à visée diagnostique (qui sont des examens  de biologie médicale et d'imagerie proposés, en cas de risque avéré, par un médecin, le cas échéant membre d'un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal, au cours d'une consultation adaptée à l'affection recherchée) qui comprennent :

- les examens de cytogénétique, y compris les examens moléculaires appliquées à la cytogénétique;

- les examens de génétique moléculaire;

- les examens de biochimie fœtale à visée diagnostique;

- les examens en vue du diagnostic de maladies infectieuses;

- l'échographie obstétricale et fœtale à visée diagnostique effectuée en raison d'un risque avéré d'anomalie foetale;

- les autres techniques d'imagerie fœtale à visée diagnostique.

Les précisions sur les modalités d'information et de consentement de la femme enceinte

L'un des  arrêtés du 14 janvier 2014 prévoit que tous les examens précités (dans le champ du diagnostic prénatal) font l'objet d'un consentement écrit recueilli auprès de la femme enceinte par le médecin ou la sage-femme qui prescrit ou, le cas échéant, qui effectue les examens

Les modalités d'information de la femme enceinte et de recueil de son consentement sont précisées à l'article R.2131-2 du CSP issu du décret précité du 14 janvier 2014. Nous vous invitons à vous y reporter.

Un autre arreté fixe :

- un modèle de formulaire relatif au refus de la femme enceinte de recevoir des informations portant notamment sur les objectifs , les modalités, les risques, les limites et le caractère non obligatoire des examens permettant d'évaluer le risque que le foetus présente une affection susceptible de modifier le déroulement ou le suivi de la grossesse ou des examens à visée de diagnostic (annexe I)

- les modèles des formulaires relatifs à l'information et au consentement de la femme enceinte à la réalisation d'un ou de plusieurs examens permettant d'évaluer le risque que l'embryon ou le foetus présente une affection susceptible de modifier le déroulement ou le suivi de la grossesse  (annexe II) 

- les modèles des formulaires relatifs à l'information et au consentement de la femme enceinte à la réalisation du prélèvement et d'un ou de plusieurs examens à visée de diagnostic (annexe III)

Un dernier arrêté fixe le modèle du document certifiant qu’un délai de réflexion d’au moins une semaine a été proposé à la femme enceinte en situation d'envisager une interruption médicale de grossesse.

Le décret précise également la nature des recommandations de bonnes pratiques qui devront être établies par arrêté ministériel, sur proposition ou avis des autorités qu'il précise, et qui porteront sur :

-les modalités d'accès, de prise en charge des femmes enceintes et des couples, d'organisation et de fonctionnement des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal en matière de diagnostic prénatal et de diagnostic préimplantatoire ;

-les modalités de prescription, de communication des résultats et de réalisation des examens biologiques concourant au diagnostic biologique prénatal ;

-les modalités de réalisation des examens d'imagerie concourant au diagnostic prénatal et aux modalités de prise en charge des femmes enceintes et des couples lors de ces examens. 

Le décret fixe enfin les conditions d'agrément, par l'Agence de biomédecine, des praticiens effectuant un diagnostic préimplantatoire (diagnostic biologique effectué à partir de cellules prélevées sur l'embryon in vitro)